Фундаментальные и прикладные аспекты иммунологии, генетики и инфектологии

Сборник научных статей участников Международной научно-практической конференции
г. Уфа, 13-14 ноября 2020 г.

ИССЛЕДОВАНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА ГЕНА АМИНОКСИДАЗЫ 1 (AOC1) В РАЗВИТИИ И ТЕЧЕНИИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ

Скачать полный текст
Федорова Ю.Ю.
Институт биохимии и генетики УФИЦ РАН, г. Уфа, Россия
Савельева О.Н.
Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия
Карунас А.С.
Институт биохимии и генетики УФИЦ РАН, г. Уфа, Россия; Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия
Мурзина Р.Р.
Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа, Россия
Актаева Е.Е.
Институт биохимии и генетики УФИЦ РАН, г. Уфа, Россия
Гатиятуллин Р.Ф.
Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа, Россия
Эткина Э.И.
Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа, Россия
Хуснутдинова Э.К.
Институт биохимии и генетики УФИЦ РАН, г. Уфа, Россия; Башкирский государственный медицинский университет, г. Уфа, Россия
Бронхиальная астма (БА) представляет собой гетерогенное хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей. Показано, что до 50-60% различий в чувствительности к препаратам у пациентов с БА обусловлено генетической вариабельностью. Выполнено исследование полиморфного варианта rs1049793 гена аминоксидазы 1 AOC1 с развитием и течением БА у детей. Материалом для исследования послужили образцы ДНК 637 детей, проживающих на территории Республики Башкортостан (РБ), в возрасте от 2 до 17 лет. Генотипирование проведено с использованием метода ПЦР-ПДРФ анализа. Показано, что генотип rs1049793*СС и аллель rs1049793*С гена AOC1 ассоциированы со значительным снижением показателя функции внешнего дыхания (МОС50) в группе пациентов с БА. Обнаружена ассоциация генотипа rs1049793*СС гена AOC1 с неконтролируемым течением БА у русских. Установлена ассоциация генотипа rs1049793*СС и аллеля rs1049793*С гена AOC1 со значительным снижением показателей спирографии (ОФВ1, МОС25) у детей с БА русской этнической принадлежности.

THE ROLE OF AMINOXIDASE 1 (AOC1) GENE POLYMORPHISM IN THE DEVELOPMENT AND COURSE OF ASTHMA

Fedorova Yu.Yu.
Institute of Biochemistry and Genetics, UFIC RAS, Ufa, Russia
Savelieva O.N.
Bashkir State University, Ufa, Russia
Karunas A.S.
Institute of Biochemistry and Genetics, UFIC RAS, Ufa, Russia; Bashkir State University, Ufa, Russia
Murzina R.R.
Bashkir State Medical University, Ufa, Russia
Aktaeva E.E.
Institute of Biochemistry and Genetics, UFIC RAS, Ufa, Russia
Gatijatullin R.F.
Bashkir State Medical University, Ufa, Russia
Еtkina E.I.
Bashkir State Medical University, Ufa, Russia
Khusnutdinova E.K.
Institute of Biochemistry and Genetics, UFIC RAS, Ufa, Russia; Bashkir State Medical University, Ufa, Russia
Asthma is a heterogeneous chronic inflammatory disease of the respiratory tract. It has been revealed that up to 50%-60% of distinction in drug sensitivity in patients with asthma depends on genetic factors. The study of the polymorphic variant rs1049793 of the amine oxidase copper containing 1 AOC1 gene with the development and course of asthma in patients was carried out. The DNA samples of 350 asthma patients and 287 healthy individuals living in the Republic of Bashkortostan aged 2 to 17 years were used as the study material. Genotyping was carried by using the PCR-RFLP analysis. The association of the rs1049793*CC genotype and the rs1049793*С allele of the AOC1 gene with decline in lung functions (MEF50) in patients has been revealed. The association of the rs1049793*CC genotype of the AOC1 gene with uncontrolled asthma in Russians was found. The association of the rs1049793*CC genotype and the rs1049793*C allele of the AOC1 gene with significant decrease in spirometry measures (FEV1, MEF25) in children with asthma of Russian ethnicity was established.
Открыть список статей